Maintenant, vous voici incollable sur la transmission d’un gène autosome ou gonosome, récessif ou dominant. Dans les deux premiers cas, un seul gène était impliqué. Que se passe-t-il si la surdité met en jeu deux gènes différents ? Ahahah ! Qui avait pensé à cette éventualité, bande de moules ?!

Voici un schéma issu de mes cours de génétique de 2ème année de DEUG (je m’sens vieux d’un coup. C’est normal docteur ?). Un p’tit code simple à assimiler:

• Rond = femme
• Carré = homme
• Noir = sourd
• Blanc = entendant
• Double trait = crac crac intra-familiale

Dans la famille A, certains ont le phénotype surdité. Ce caractère est récessif et le gène est autosomique. Même chose dans la famille B. Un homme sourd de la famille B s’unit avec une femme sourde de la famille A. Ce qui se devait se passer passa : ils font cracrac dans la joie et dans la volupté (j’espère !). Sachant que chacun possède un phénotype récessif, tous les enfants devraient être sourds. Devraient car il n’en est rien : tous sont entendants ! Que s’est-il passé ?

En fait, le scénario n’est valable que pour un seul gène. Ce qui n’est pas le cas ici comme le montre ce deuxième schéma. Un autre p’tit code à savoir:

• a’ et b’ = allèle responsable de la surdité
• a+ et b+ = allèle non responsable de la surdité

L’homme est sourd du fait des deux allèles a’. Même chose pour la femme sauf que son origine provient des deux allèles b’. Chacun des parents est homozygote, contrairement à la descendance qui possède deux allèles différents pour chaque gène : a+, a’ et b+, b’. Le caractère surdité ne peut s’exprimer du fait de sa récessivité. C’est la compensation fonctionnelle.

Nous ne savons pas si les deux gènes sont situés sur un même chromosome ou sur deux chromosomes différents. Si un seul chromosome est impliqué, alors ce schéma illustre à merveille le mécanisme du crossing-over. Quésaco ? Il s’agit d’une recombinaison réciproque entre deux chromosomes homologues au cours de la méiose (mécanisme de division cellulaire menant à la formation des cellules germinales ou gamètes). Il permet l’échange d’allèles entre chromosomes et participe ainsi à la diversité génétique.

[Source image]

Reprenons l’exemple des deux familles A et B. Si l’on prenait en compte toutes les combinaisons possibles, nous obtiendrons le tableau suivant. De nouveau, un code à savoir :

• Vert = génotype des gamètes
• Noir = génotype de la descendance
• Bleu = allèles des gamètes
• Rouge = phénotype de la descendance (E pour entendant et S pour sourd)

Deux situations se présentent :

• Les gamètes présentent le même génotype que celui des parents. Pas de crossing-over.
• Les gamètes présentent un génotype recombiné qui ne se retrouve pas chez les parents. Le crossing-over s’est produit.

Ce mécanisme est très important car il assure une diversité génétique plus grande au sein d’une population. En effet, dans les deux premiers cas (transmission de la surdité via un seul gène autosomique ou gonosomique), il s’agissait d’un brassage inter-chromosomique. C’est à dire que le patrimoine génétique de l’enfant est la résultante d’un exemplaire du père et d’un exemplaire de la mère. Le crossing-over assure un brassage intra-chromosomique. Des combinaisons inédites s’ajouteront au brassage inter-chromomosique. Et encore, nous avons abordé que le cas de deux gènes autosomiques et récessifs. Que se passe-t-il si le caractère est dominant ou lié à un chromosome sexuel : X ou Y ?

Je ne vais pas plus loin. Je voulais simplement expliquer les bases de la génétique à l’aide de trois exemples de transmission différente. Imaginez que nous avons des milliers et des milliers de gènes. Capables de se mélanger, de s’interagir et vous aurez une bonne idée de ce que c’est la génétique : une science statistique qui repose sur l’observation de la transmission d’un caractère dans une famille, un groupe, une population. De cette observation, des hypothèses sont formulées, des probabilités sont émises mais aucune certitude jusqu’à que l’inévitable arrive : l’enfant est sourd ou entendant. Qu’importe ! L’essentiel est de contribuer à son épanouissement, isn’t ?

Plus de détails…
– Gènes liés et enjambements

Dossier
– Surdité: transmission génétique (1)
– Surdité: transmission génétique (2)
– Surdité: transmission génétique (4)