Suite à un débat sur la transmission génétique de la surdité, une amie m’a interpellé pour vérifier si elle ne s’était pas trompé dans ses explications. Le débat ayant lieu dans un forum, je jette un coup d’oeil et… ouh làlà ! C’est un vaste sujet qui est abordé. Grosso modo, je dirais que tout le monde à la fois raison et tort. Pourquoi ? ADN, génétique, gènes, chromosomes… Si ces mots techniques sont entrés dans le vocabulaire courant, ils restent encore mal compris. Donc utilisés souvent à tort et à travers parce qu’il manque les bases élémentaires de la génétique. Bases que nous verrons ensemble avant d’aller plus loin. Rien de bien compliqué je vous rassure !
Génétique: définition
Commençons pas le commencement: la génétique… Quézaco ? Ce n’est pas si simple car plusieurs définitions sont valables et diffèrent selon la discipline et le contexte. Ici, la génétique est une science ayant pour but d’étudier les lois des caractères héréditaires. Comprendre et élaborer un savoir sur l’identification et la transmission d’un gène au fil des générations. Elle prend également en compte les variations d’un gène, plus connues sous le nom des mutations.
Les allèles
Tout gène est présent sous deux exemplaires: l’un venant du père et l’autre de la mère. Ces deux exemplaires sont appelés allèles. Soit les deux versions (allèles) sont identiques: le gène est homozygote. Soit les deux allèles sont différents: le gène est hétérozygote.
Localisation du gène
Un gène est situé à emplacement précis d’un chromosome. On appelle cet emplacement un locus. S’il n’est pas situé sur les chromosomes sexuels X et Y, il est autosome. Dans le cas contraire, il est gonosome.
2n ou n chromosomes ?
Toutes les cellules somatiques (du grec sôma, corps) de notre organisme contiennent 2n chromosomes. Soit 2 X 23 = 46 chromosomes. A l’exception des cellules germinales ou sexuelles ou gamètes: les ovules et les spermatozoïdes. Ils contiennent n chromosomes, soit 23. Lors de la fécondation d’une ovule par un spermatozoïde, les 23 chromosomes (n) contenus dans ces deux gamètes s’ajoutent pour constituer un total de 46 chromosomes (2n). Cette particularité permet un brassage entre le patrimoine génétique de la mère et celui du père. L’enfant hérite d’un patrimoine unique qu’il transmettra ensuite à sa descendance en fonction du mélange avec le patrimoine génétique de sa futur partenaire. Et ainsi de suite.
Les 23 paires de chromosomes d’une cellule humaine
(Source image –> lien cassé)
Les cellules somatiques humaines possèdent deux chromosomes n°1, deux n°2, deux n°3 et ainsi de suite jusqu’au n°23 pour un total de 46 chromosomes.
Transmission génétique de la surdité
Revenons au sujet: la transmission héréditaire de la surdité. Elle est variable selon les trois cas suivants:
1) origine: un seul gène autosomique [situé sur les chromosomes non sexuels (n°1 à n°22)].
2) origine: un seul gène gonosomique [situé sur les chromosomes sexuels X ou Y (n°23)].
3 ) origine : deux gènes différents et autosomiques.
Nous verrons seulement le premier cas. Un seul gène responsable de la surdité.
Il possède deux allèles:
- ‘s’, responsable de la surdité.
- ‘e’, non responsable de la surdité.
Le gène est le résultat de l’intéraction d’expression des deux allèles ‘e’ et ‘s’.
* Si le gène est homozygote, tout va bien:
- ‘e/e’, individu entendant.
- ‘s/s’, individu sourd.
* Si le gène est hétérozygote (‘e/s’), que se passe-til ? Sourd ou entendant ?
Deux possibilités:
- allèle ‘s’ récessif. il faut deux exemplaires ‘s’ identiques pour que l’individu soit sourd. L’expression de l’allèle ‘e’ remporte sur celle de l’allèle ‘s’. L’individu sera donc entendant.
Transmission autosomique récessive
(Source image –> lien cassé)
- allèle ‘s’ dominant. Son expression remporte sur celle de l’allèle ‘e’. L’individu sera donc sourd. Ici, un seul exemplaire de l’allèle ‘s’ suffit.
Transmission autosomique dominante
(Source image –> lien cassé)
Pour mieux comprendre les tableaux suivants, un code de couleur est créé:
- Rouge: gamète male (flèche sur la croix) ou femelle (croix sous le cercle).
- Bleu: allèle du gène: ‘e’ ou ‘s’.
- Noir: génotype (*) d’une cellule-oeuf issue de la fécondation.
- Vert: probabilité d’obtenir ce génotype.
* Recessif ou Dominant
- 2 parents entendants [homozygotes], sans allèle surdité « s »
- 2 parents sourds [homozygotes], sans allèle entendant « e »
*Recessif
- 1 père entendant [hétérozygote] et 1 mère entendante [homozygote]
- 1 père entendant [hétérozygote] et 1 mère entendante [hétérozygote]
- 1 père sourd [homozygote] et 1 mère entendante [homozygote]
* Dominant
- 1 père sourd [hétérozygote] et 1 mère entendante [homozygote]
- 1 père sourd [homozygote] et 1 mère entendante [homozygote]
- 2 parents sourds [hétérozygotes]
Il est essentiel de saisir que nous parlons de probabilités et non de certitudes. Il est intéressant de constater qu’un même phénotype (^) puisse apparaître alors que le génotype est différent. Je sens que ce n’est pas très clair… Prenons le dernier tableau de gamètes: 2 parents [hétérozygotes] et sourds car l’allèle ‘s’ est dominant. Ils ont 75% de chances d’avoir un endant sourd. Ces 75% contiennent soit le génotype ‘e/s’ (probabilité de 1/2), soit le génotype ‘s/s’ (probabilité de 1/4). Nous avons donc deux génotypes différents (un homozygote et un hétérozygote) à l’origine d’un même phénotype: la surdité.
Ce n’est pas fini. Il reste encore les autres cas de transmission héréditaire. La suite du feuilleton au prochain article. En attendant, vous pouvez prendre une aspirine pendant la pub.
*Début de la pub*
(*) Génotype: ensemble de l’information génétique d’un individu portée par ses gènes. Que ces gènes soient soient ou non exprimées sous forme de protéines. Ici, le génotype est ‘e/s’, ‘e/e’ ou ‘s/s’.
(^) Phenotype: ensemble des caractéristiques d’un individu, que ce soit son apparence physique (couleur des yeux, taille,…), ou sa physiologie. Il est déterminé en partie par les gènes et en partie par l’environnement, le mode de vie. Ici, le phénotype est la surdité ou non.
En savoir plus…
- Tout sur la génétique
- Tout sur la transmission de la vie
Dossier
- Surdité: transmission génétique (2)
- Surdité: transmission génétique (3)
- Surdité: transmission génétique (4)
Vendredi 22 février 2008
Mosaïques : Dossiers • Science
8 Pierrot ont pris leur plume. Et toi ?
Laisse un mot por favor...
Envie d'une image avec ton nom ?
Alors, va sur le site Gravatar et inscris toi pour télécharger ton image. Il ne reste plus qu'à entrer la même adresse mail sur le blog que celle choisie sur Gravatar et ton avatar est affiché ! Ch'est pô beau cha ?
Bonjour,
Recessif ou dominant:
Je souhaiterai savoir quels sont les résultats pour un père sourd hétérozygote et une mère entendante hétérozygote
Merci d’avance pour vos réponses
Le père sourd a un gène hétérozygote donc présentant deux allèles: ‘s’ responsable de la surdité et ‘e’ non responsable de la surdité. Pour qu’il soit sourd, il faut que l’allèle ‘s’ soit dominant, son expression remporte sur celui de l’allèle ‘e’.
La mère entendante a aussi un gène hétérozygote donc présentant également deux allèles: ‘s’ et ‘e’. Le fait qu’elle soit entendante signifie que l’allèle ‘s’ est récessif.
Nous sommes alors confrontés à un paradoxe: un allèle ‘s’ dominant chez le père et un allèle ‘s’ récessif chez la mère. Impossible s’il s’agit du même gène !
La seule explication est que nous avons affaire à deux gènes différents pouvant déclencher la surdité. Dans ce cas là, je conseille de lire : mon troisème article: Surdité: transmission génétique (3). En me basant sur le tableau du lien, voici ce que je trouve comme résultats:
- 43,75 % d’avoir un enfant sourd.
- 56,25 % d’avoir un enfant entendant.
Attention, cette fois-ci, je ne suis pas sûr que mes calculs soient bons (ça fait une éternité que je n’ai pas calculé les probabilités d’avoir une descendance ayant un certain caractère).
Est ce plus clair maintenant ?
Bonjour,
Nous avons surement une surdité génétique. Avez vous déjà rencontré notre cas?
Voici le cas
Les arrière arrière grand parents étaient bien entendant (FD et MB)
L’arrière grand père (PD) était malentendant (-50 DB) ainsi que un de ses frères qui avait la même perte auditive. Néanmoins les autres frères étaient bien entendant et les soeurs entendaient correctement aussi.
L’arrière grand père (PD) c’est marié avec une entendante (MFP). Leur fille (MFD) est malentendante (-50 DB). Ses 2 frères entendent correctement.
La grand mère (MFD s’est mariée avec un entendant (FV) et ont 5 enfants. Les 2 filles entendent correctement, les 3 garçons entendent mal (Thomas : -45 DB), (Etienne : -55 DB), (Grégoire : -65 DB)
Le père Thomas à 2 filles et un garçon. Les 2 filles entendent mal (Agate – 40 DB), (Mathilde -65 DB). Le garçon entend correctement
Etienne et Grégoire n’ont pas encore d’enfants et les autres cousins et cousines proches ou éloignés entendent tous correctement.
Es ce que quelqu’un pourrait m’aiguiller sur la nature de cette maladie génétique.
Cordialement
Thomas
Bonjour,
Tout d’abord, je me suis autorisé à supprimer ton nom de famille et à remplacer les prénoms et noms par des initiales, afin de préserver ta vie privée sur cet espace public. Si tu n’es pas d’accord, je remettrais tout comme avant.
La surdité, décrite dans ce cas, a des grandes chances d’être d’origine génétique, vu le nombre de personnes sourdes depuis les arrière-arrière grand-parents et ceci à chaque génération. Mais quel gène ? Type hétérozygote ou homozygote ? Je te conseille de faire un dépistage génétique dans ta famille, si tu veux vraiment en savoir plus.
Pour finir, la surdité, je tiens à préciser, n’est pas une « maladie génétique » puisqu’il n’y a pas d’altération de la santé. Juste des oreilles qui ne marchent pas comme il faut et qui est compensé par d’autres sens plus développés comme la vue….
Par souci de confidentialité, pouvez vous supprimer les nom et prénom du message datant du Mercredi 4 février 2009 à 22 h 43 min.
Merci d’avance de votre compréhension
Bonjour,
Ce n’est pas un souci et c’est même fait. J’ai laissé le prénom car ça m’étonnerait qu’on puisse le reconnaître de cette manière. Sauf si vous préférez le remplacer par un pseudo de votre choix.
Bonjour,
Suite à votre réponse du 12/10/09,
Les noms et prénoms apparaissent toujours sur le lien Sirtin en utilisant un moteur de recherche sur le net, comment faire pour les retirer définitivement ??
Vous pouvez également remplacer le prénom par le pseudo azerty.
Merci par avance pour votre aide
Effectivement, ils apparaissent comme lien vers Sirtin si l’on entre les nom et prénom de la personne concernée dans la barre de recherche de Google. Malheureusement, je ne peux rien faire car ils sont encore dans le cache de Google.
Pour savoir ce que c’est, je vous invite à lire les explications (rubrique « pages en cache ») dont voici un extrait:
Il faudra donc attendre que Google actualise son cache…
Par contre, j’ai modifié le pseudo, c’est déjà ça !