Surdité : transmission génétique (1)
Suite à un débat sur la transmission génétique de la surdité, une amie m’a interpellé pour vérifier si elle ne s’était pas trompé dans ses explications. Le débat ayant lieu dans un forum, je jette un coup d’œil et… ouh làlà ! C’est un vaste sujet qui est abordé. Grosso modo, je dirais que tout le monde à la fois raison et tort. Pourquoi ? ADN (acide désoxyribonucléique), génétique, gènes, chromosomes… Si ces mots techniques sont entrés dans le vocabulaire courant, ils restent encore mal compris. Donc utilisés souvent à tort et à travers parce qu’il manque les bases élémentaires de la génétique. Bases que nous verrons ensemble avant d’aller plus loin. Rien de bien compliqué je vous rassure !
Génétique
Commençons pas le commencement : la génétique… Quésaco ? Ce n’est pas si simple car plusieurs définitions sont valables et diffèrent selon la discipline et le contexte. Ici, la génétique est une science ayant pour but d’étudier les lois des caractères héréditaires. Comprendre et élaborer un savoir sur l’identification et la transmission d’un gène au fil des générations. Elle prend également en compte les variations d’un gène, plus connues sous le nom des mutations.
Les allèles
Tout gène est présent sous deux exemplaires : l’un venant du père et l’autre de la mère. Ces deux exemplaires sont appelés allèles. Soit les deux versions (allèles) sont identiques : le gène est homozygote. Soit les deux allèles sont différents : le gène est hétérozygote.
Localisation du gène
Un gène est situé à emplacement précis d’un chromosome. On appelle cet emplacement un locus. S’il n’est pas situé sur les chromosomes sexuels X et Y, il est autosome. Dans le cas contraire, il est gonosome.
2n ou n chromosomes ?
Toutes les cellules somatiques (du grec sôma, corps) de notre organisme contiennent 2n chromosomes. Soit 2 X 23 = 46 chromosomes. A l’exception des cellules germinales ou sexuelles ou gamètes : les ovules et les spermatozoïdes. Ils contiennent n chromosomes, soit 23. Lors de la fécondation d’une ovule par un spermatozoïde, les 23 chromosomes (n) contenus dans ces deux gamètes s’ajoutent pour constituer un total de 46 chromosomes (2n). Cette particularité permet un brassage entre le patrimoine génétique de la mère et celui du père. L’enfant hérite d’un patrimoine unique qu’il transmettra ensuite à sa descendance en fonction du mélange avec le patrimoine génétique de sa futur partenaire. Et ainsi de suite.
Les 23 paires de chromosomes d’une cellule humaine
[Source image : lien cassé]
Les cellules somatiques humaines possèdent deux chromosomes n°1, deux n°2, deux n°3 et ainsi de suite jusqu’au n°23 pour un total de 46 chromosomes.
Transmission génétique de la surdité
Revenons au sujet : la transmission héréditaire de la surdité. Elle est variable selon les trois cas suivants :
- Un seul gène autosomique, situé sur les chromosomes non sexuels du n°1 au n°22.
- Un seul gène gonosomique, situé sur les chromosomes sexuels X ou Y (n°23).
- Deux gènes différents et autosomiques.
Nous verrons seulement le premier cas. Un seul gène responsable de la surdité. Il possède deux allèles :
- ‘s’, responsable de la surdité.
- ‘e’, non responsable de la surdité.
Le gène est le résultat de l’interaction d’expression des deux allèles ‘e’ et ‘s’. Si le gène est homozygote, tout va bien :
- ‘e/e’, individu entendant.
- ‘s/s’, individu sourd.
Si le gène est hétérozygote (‘e/s’), que se passe-t-il ? Sourd ou entendant ? Deux possibilités :
- allèle ‘s’ récessif. il faut deux exemplaires ‘s’ identiques pour que l’individu soit sourd. L’expression de l’allèle ‘e’ remporte sur celle de l’allèle ‘s’. L’individu sera donc entendant.
Transmission autosomique récessive
[Source image : lien cassé]
- allèle ‘s’ dominant. Son expression remporte sur celle de l’allèle ‘e’. L’individu sera donc sourd. Ici, un seul exemplaire de l’allèle ‘s’ suffit.
Transmission autosomique dominante
[Source image : lien cassé]
Pour mieux comprendre les tableaux suivants, un code de couleur est créé :
- Rouge : gamète mâle (flèche sur la croix) ou femelle (croix sous le cercle).
- Bleu : allèle du gène : ‘e’ ou ‘s’.
- Noir : génotype d’une cellule-œuf issue de la fécondation.
- Vert : probabilité d’obtenir ce génotype.
Récessif ou Dominant
- 2 parents entendants [homozygotes], sans allèle surdité « s » : 100% enfants entendants
- 2 parents sourds [homozygotes], sans allèle entendant « e » : 100% enfants sourds
Récessif
- 1 père entendant [hétérozygote] et 1 mère entendante [homozygote] : 100% enfants entendants
- 1 père entendant [hétérozygote] et 1 mère entendante [hétérozygote] : 25% enfants sourds et 75% enfants entendants
- 1 père sourd [homozygote] et 1 mère entendante [homozygote] : 100% enfants entendants
Dominant
- 1 père sourd [hétérozygote] et 1 mère entendante [homozygote] : 50% enfants sourds et 50% enfants entendants
- 1 père sourd [homozygote] et 1 mère entendante [homozygote] : 100% enfants sourds
- 2 parents sourds [hétérozygotes] : 75% enfants sourds et 25% enfants entendants
Il est essentiel de saisir que nous parlons de probabilités et non de certitudes. Il est intéressant de constater qu’un même phénotype puisse apparaître alors que le génotype est différent. Pour rappel :
- Un phénotype correspond à l’ensemble des caractéristiques d’un individu, que ce soit son apparence physique (couleur des yeux, taille…), ou sa physiologie. Il est déterminé en partie par les gènes et en partie par l’environnement, le mode de vie. Ici, le phénotype est la surdité ou non.
- Un génotype correspond à l’ensemble de l’information génétique d’un individu portée par ses gènes. Que ces gènes soient soient ou non exprimées sous forme de protéines. Ici, le génotype est ‘e/s’, ‘e/e’ ou ‘s/s’.
Je sens que ce n’est pas très clair… Prenons le dernier tableau de gamètes : 2 parents [hétérozygotes] et sourds car l’allèle ‘s’ est dominant. Ils ont 75% de chances d’avoir un enfant sourd. Ces 75% contiennent soit le génotype ‘e/s’ (probabilité de 1/2), soit le génotype ‘s/s’ (probabilité de 1/4). Nous avons donc deux génotypes différents (un homozygote et un hétérozygote) à l’origine d’un même phénotype : la surdité.
Ce n’est pas fini. Il reste encore les autres cas de transmission héréditaire. La suite du feuilleton au prochain article. En attendant, vous pouvez prendre une aspirine pendant la pub.
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En savoir plus…
– Tout sur la génétique
Dossier
– Surdité: transmission génétique (2)
– Surdité: transmission génétique (3)
– Surdité: transmission génétique (4)
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Bonjour,
Recessif ou dominant:
Je souhaiterai savoir quels sont les résultats pour un père sourd hétérozygote et une mère entendante hétérozygote
Merci d’avance pour vos réponses
Le père sourd a un gène hétérozygote donc présentant deux allèles: ‘s’ responsable de la surdité et ‘e’ non responsable de la surdité. Pour qu’il soit sourd, il faut que l’allèle ‘s’ soit dominant, son expression remporte sur celui de l’allèle ‘e’.
La mère entendante a aussi un gène hétérozygote donc présentant également deux allèles: ‘s’ et ‘e’. Le fait qu’elle soit entendante signifie que l’allèle ‘s’ est récessif.
Nous sommes alors confrontés à un paradoxe: un allèle ‘s’ dominant chez le père et un allèle ‘s’ récessif chez la mère. Impossible s’il s’agit du même gène !
La seule explication est que nous avons affaire à deux gènes différents pouvant déclencher la surdité. Dans ce cas là, je conseille de lire : mon troisème article: Surdité: transmission génétique (3). En me basant sur le tableau du lien, voici ce que je trouve comme résultats:
– 43,75 % d’avoir un enfant sourd.
– 56,25 % d’avoir un enfant entendant.
Attention, cette fois-ci, je ne suis pas sûr que mes calculs soient bons (ça fait une éternité que je n’ai pas calculé les probabilités d’avoir une descendance ayant un certain caractère).
Est ce plus clair maintenant ?
Bonjour,
Nous avons surement une surdité génétique. Avez vous déjà rencontré notre cas?
Voici le cas
Les arrière arrière grand parents étaient bien entendant (FD et MB)
L’arrière grand père (PD) était malentendant (-50 DB) ainsi que un de ses frères qui avait la même perte auditive. Néanmoins les autres frères étaient bien entendant et les soeurs entendaient correctement aussi.
L’arrière grand père (PD) c’est marié avec une entendante (MFP). Leur fille (MFD) est malentendante (-50 DB). Ses 2 frères entendent correctement.
La grand mère (MFD s’est mariée avec un entendant (FV) et ont 5 enfants. Les 2 filles entendent correctement, les 3 garçons entendent mal (Thomas : -45 DB), (Etienne : -55 DB), (Grégoire : -65 DB)
Le père Thomas à 2 filles et un garçon. Les 2 filles entendent mal (Agate – 40 DB), (Mathilde -65 DB). Le garçon entend correctement
Etienne et Grégoire n’ont pas encore d’enfants et les autres cousins et cousines proches ou éloignés entendent tous correctement.
Es ce que quelqu’un pourrait m’aiguiller sur la nature de cette maladie génétique.
Cordialement
Thomas
Bonjour,
Tout d’abord, je me suis autorisé à supprimer ton nom de famille et à remplacer les prénoms et noms par des initiales, afin de préserver ta vie privée sur cet espace public. Si tu n’es pas d’accord, je remettrais tout comme avant.
La surdité, décrite dans ce cas, a des grandes chances d’être d’origine génétique, vu le nombre de personnes sourdes depuis les arrière-arrière grand-parents et ceci à chaque génération. Mais quel gène ? Type hétérozygote ou homozygote ? Je te conseille de faire un dépistage génétique dans ta famille, si tu veux vraiment en savoir plus.
Pour finir, la surdité, je tiens à préciser, n’est pas une « maladie génétique » puisqu’il n’y a pas d’altération de la santé. Juste des oreilles qui ne marchent pas comme il faut et qui est compensé par d’autres sens plus développés comme la vue….
Par souci de confidentialité, pouvez vous supprimer les nom et prénom du message datant du Mercredi 4 février 2009 à 22 h 43 min.
Merci d’avance de votre compréhension
Bonjour,
Ce n’est pas un souci et c’est même fait. J’ai laissé le prénom car ça m’étonnerait qu’on puisse le reconnaître de cette manière. Sauf si vous préférez le remplacer par un pseudo de votre choix.
Bonjour,
Suite à votre réponse du 12/10/09,
Les noms et prénoms apparaissent toujours sur le lien Sirtin en utilisant un moteur de recherche sur le net, comment faire pour les retirer définitivement ??
Vous pouvez également remplacer le prénom par le pseudo azerty.
Merci par avance pour votre aide
Effectivement, ils apparaissent comme lien vers Sirtin si l’on entre les nom et prénom de la personne concernée dans la barre de recherche de Google. Malheureusement, je ne peux rien faire car ils sont encore dans le cache de Google.
Pour savoir ce que c’est, je vous invite à lire les explications (rubrique « pages en cache ») dont voici un extrait:
Il faudra donc attendre que Google actualise son cache…
Par contre, j’ai modifié le pseudo, c’est déjà ça !
J’ai deux parents entendants(es) hétérozygotes , je suis un sourd profond et ma mère a une petite perte d’auditive à l’oreille gauche .
Si j’ai une femme entendante homozygote , J’ai combien de chance d’avoir un enfant sourd(e) ? et combien de chance d’avoir un enfant entendant(e) ?
J’aimerai avoir une réponse s’il vous plait ^^
Je donne ma réponse en fonction des informations contenues dans votre message. Si vos parents sont hétérozygotes et entendants, cela veut dire que le gène responsable de la surdité est récessif : il faut les deux copies du gène muté pour que la surdité apparaisse.
Vous, vous devrez êtes homozygote car vous êtes sourd donc vous avez les deux copies du gène responsable de la surdité. Par contre, si votre femme est entendante et homozygote, elle a les deux copies du gène non muté. Ce qui fait que vos enfants issus de cette union seront hétérozygotes et entendants : ils auront une copie du gène non muté et une copie du gène muté. Il sont alors porteurs du gène muté et ils pourront le transmettre à leur descendance et ainsi de suite.
Mais bon, il faudrait déjà savoir si vos parents sont bien porteurs du gène responsable de la surdité. Pareil pour votre femme.
Merci pour ta réponse et puis Je pense que ils sont bien porteur de surdité vu que mon frère est également sourd comme moi ^^
La meilleure méthode pour le savoir avec certitude, c’est de faire un dépistage génétique à partir d’un prélèvement de sang. Si cela vous intéresse, je peux vous envoyer les coordonnées en privé.
Bonjour,
Je prépare mon mariage et mon fiancé souhaite savoir si on aura un risque d’avoir un enfant sourd,
En fait on est tout les deux entendants, lui (mon fiancé n’a personne sourde dans la famille, par contre de mon coté j’ai les parents sourds, ma mère a eu 5 enfants (1 sourd et 4 entendants) la famille de coté ma mère mes grand parents sont entendantsn ils ont eu 5 sourds sur 10 enfants parmis les cind ma mère de coté mpon père, il était fils unique sa mère était sourde son père entendant,
mes frère, j’avais dit que maman a eu 5 enfants (1 sourd) l’enfant atteint c’est mon frère a eu 4 enfants (1 sourd)
je voulais savoir si j’aurai un risque d’avoir un enfant sourd sachant que mon futur mari n’a personne qui est atteint dans sa famille
d’avance merci pour votre réponse
Bonjour,
D’après les informations que vous donnez, le gène de surdité serait récessif donc nécessité d’une copie de la mère et d’une copie du père pour que la surdité apparaisse. Mais à part ça, il est difficile pour moi de vous dire si l’enfant serait sourd ou entendant.
Je vous conseille d’en parler à votre médecin qui pourra toujours vous orienter vers un spécialiste de la génétique si nécessaire.
Sinon, enfant sourd ou entendant, bon mariage à vous deux !
😛
Bonjour je voudrais savoir si mon 2 ème enfant sera sourd ou pas car ma fille a une surdité profonde elle a fait des test génétique elle a deux mutations et mon mari et moi les avons fait on M à dit par téléphone que mon mari est porteur d un gène et moi de l autre es que le 2 ème enfant va être sourd ou il y a une chance merci de votre reponse
Il faut voir si vous avez la même mutation génétique ou pas et de là calculer les probabilités d’avoir un enfant sourd ou entendant. Le mieux est d’en discuter avec un médecin car je n’ai pas assez d’éléments pour apporter une réponse précise.
je suis enceinte et je veut avoir une fille mais toute la famille de mon marié na que des garçons est ce que sa veut dire que je vais pas avoir une fille
A mon avis, c’est le hasard qui fait qu’il n’y a que des garçons. C’est la roulette russe dans ce cas.
Bonjour,
Merci pour votre site même si j’ai eu un peu de mal à m’y retrouver ^^. C’est aussi pour cela que je vous écris.
Voilà ma question : comment savoir si mes enfants seront sourds ?
La situation : Ma mère est sourde profonde (elle est la seule de sa famille a avoir un problème d’audition, elle a eu une méningite lorsqu’elle avait 3 ans et a perdu son audition à ce moment-là). Mon père est malentendant (à 90% auj.) comme tous ses frères (mais pas ses soeurs). Son père était sourd.
J’ai un frère qui est malentendant des deux oreilles (pas d’autre frère et soeur). Il est marié avec une entendante et a une fille qui est malentendante.
Je suis en couple avec une entendante et je suis entendant également. Du coup, comment savoir si nos enfants seront sourds ?
Je vous remercie beaucoup pour votre réponse.
Bonjour,
Mon père et ma mère sont entendants. Je suis la 3éme d’une famille de 5 enfants. J’ai un grand frère(entendant), une grande sœur(entendante), un grand frère (sourd), puis il y a moi (entendante) et enfin mon petit frère (sourd). Je suis donc au milieu de mes 2 frères qui sont sourds.
Avec mon fiancé nous aimerions avoir des enfants mais je me demande si j’ai des risques d’avoir des enfants sourds.
Merci d’avance pour votre réponse.
Bonjour,
Il est plus simple de s’orienter vers un centre de dépistage et d’orientation de la surdité où vous aurez des réponses précises à toutes vos questions. Un exemple à Marseille à l’hôpital de la Timone. Ou encore à Paris à l’hôpital de Trousseau où le docteur Sandrine Marlin est une référence en la matière.
Dans tous les cas, n’ayez pas peur de la surdité et voici un petit témoignage : Entre les bruits et entre les silences.
Bonjour,
Les soeur, mère et grands-mères de ma femme sont sourdes depuis 7 générations.
C’est une surdité évolutive qui commence vers 10 ou 20 ans.
Aujourd’hui mes filles et mes nièces évoluent vers la surdité. A l’inverse aucun des enfants mâles n’a jamais développé la maladie (7 générations connues). Comment la génétique peut elle expliquer que seules les femmes puissent être touchées.
Merci d’avance pour votre réponse.
Bonjour,
la réponse se trouve dans la suite de mon dossier : Surdité : transmission génétique (2). Plus précisément dans la partie « Gène situé sur le chromosome X – Dominant ».
Bonjour je suis actuellement enceinte et mon mari est malentendants moyen et moi je suis entendante je voudrais savoir si je risque d’avoir un enfant malentendant merci cordialement
Bonjour,
Je n’ai pas assez d’élément pour vous répondre. Tout est indiqué dans mon dossier et vous pouvez toujours en parler à votre médecin.
Cordialement
Bonjour
Nous avons 2 filles une de 8 ans fin d année entendante et une de 4 ans sorde profonde et donc implanté 2x, nous aimerions faire un petit troisième mais notre peur de revivre une 2ème surdité est immense. Nous avons lancé en octobre 2015 un test génétique pour rechercher les connexines connu mais elle n’ai pas porteuse donc le résultat sont allez sur paris et on attend toujours les résultats c’est horriblement long. Pourriez-vous m éclairé sur une probabilité de refaire un enfant malentendants ? Sachant que jusqu’à 10 génération de chaque côté de famille nous avons recherché si il eu des cas de surdité ou de perte auditif et rien.
Cordialement gaelle
Bonjour,
C’est difficile à vous répondre comme ça sans plus d’éléments de réponse. C’est mieux d’avoir les résultats, ça sera plus clair même si je comprends que ce soit très long pour vous.
Cordialement,
Bonjour j’aimerais savoir pour quelle raison les hommes et les femmes peuvent être atteint ? 😀
Je ne comprends pas la question…
Bonsoir, je prépare à mon mariage et je voudrais savoir si j’aurais des enfants sourds sachant que ma belle mère est sourde de plus que ses deux frères et une soeur.
Merci
Bonjour,
Je n’ai pas assez d’élément pour vous répondre. Tout est indiqué dans mon dossier et vous pouvez toujours en parler à votre médecin.
Cordialement